Halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen Hutchinson–Gilford Progeria Sendromu, görülme sıklığı 8 milyonda 1 olan genetik kökenli nadir bir hastalıktır. Doğumdan itibaren hızla ilerleyen bedensel yaşlanma olarak adlandırılır. Mucize olarak tanımlanan birkaç örneğinin dışında bu hastalığa sahip bireyler ortalama 20 yıl yaşam süresine sahiptirler. Hastalık telomer zincirinin kısalığından kaynaklanır ve normal vücut hücrelerinde her bölünme sonrası DNA'nın ucundaki telomer isimli bölge kısalırken progeria adlı proteindeki mutasyondan dolayı daha hızlı kısaldığı için yaşam süresi oldukça kısadır.
Bu hastalığın araştırmasını yapan iki kuruluş bulunmaktadır. Biri ABD'deki Progeria Araştırma Vakfı ve diğeri de İtalya'daki kâr amacı gütmeyen Sammy Basso Progeria Derneği. 2003 yılında bu hastalığa neden olan progeria genini keşfeden bilim insanları, bu proteinin seviyesini azaltacak bir ilaç elde etmeye çalışıyorlar. İspanya’da yapılan bir diğer araştırmada ise DNA'ya ulaşıp ona müdahale etmeyi sağlayacak bir gen düzenleyici üzerinde çalışmalar yürütülüyor. Bu çalışmalar her ne kadar emek ve zaman gerektirecek olsa da hastalığın tedavisinin bulunması adına çok büyük önem arz ediyor. Bu hastalığa sahip olan bireyler genellikle kısa boylu, boyla orantısız kiloya sahip, cinsel gelişimi yetersiz, başı yüze oranla büyük ve saçlı deride damarları belirgindir. Progeria hastası çocuklar büyüdükçe, kemik kaybı, damar sertliği ve kalp rahatsızlığı gibi yaşlı bireylerde görülen problemleri yaşar ve genellikle kalp krizi veya inme nedeniyle ölürler. Bu genellemelerin dışında olan ve “bilimsel bir mucize” olarak adlandırılan Sammy Bosso, bu hastalıkla en uzun süre hayatta kalan hasta olmayı sürdürürken bitirme tezi ise İspanya'da erken yaşlanmanın genetiği hakkında yapılan araştırmalar üzerine. Gerçek bir ilham kaynağı olan Sammy Bosso, yaşam mücadelesi vermekle kalmayıp hastalığı üzerine yapılan araştırmalara katılmaya devam ediyor.
Son yapılan araştırmalara göre, hastalığın tedavisi için üretilen yeni ilaç bu proteinin üretimini ve birikimini engelleyerek verdiği zararı ve erken yaşlanmayı yavaşlatıyor. Zokinvy isimli bu ilacı kullanan çocukların ortalama iki buçuk yıl daha uzun yaşadığı ortaya çıktı.
👏🏼👏🏼👏🏼👏🏼